Międzynarodowe badanie wykazało, że różnice genetyczne w ludzkich enzymach aktywnych wobec węglowodanów mogą wpływać na reakcję osób z zespołem jelita drażliwego (IBS) na dietę o obniżonej zawartości węglowodanów.
Badanie, które zostało opublikowane w Gastroenterologia kliniczna i hepatologia, pokazuje, że pacjenci z IBS z genetycznymi defektami w trawieniu węglowodanów lepiej reagowali na niektóre interwencje dietetyczne. Może to prowadzić do opracowania dostosowanych do indywidualnych potrzeb metod leczenia IBS, wykorzystujących markery genetyczne do przewidywania, którzy pacjenci odniosą korzyści ze stosowania określonych diet.
Badaniami kieruje profesor Mauro D'Amato, profesor naukowy Ikerbasque z grupy badawczej ds. genetyki przewodu pokarmowego w CIC bioGUNE oraz Wydziału Medycyny i Chirurgii Uniwersytetu LUM we Włoszech. W projekt zaangażowani są także naukowcy z całego świata z konsorcjum GenMalCarb pod przewodnictwem dr Maury Corsetti z Centrum Chorób Pokarmowych w Nottingham na Uniwersytecie w Nottingham. W skład konsorcjum wchodzą także eksperci z Niemiec (IKMB i Uniwersytetu w Hanowerze) i Belgii (TARGID).
Zespół jelita drażliwego (IBS) to zaburzenie trawienne dotykające nawet 10% światowej populacji. Charakteryzuje się bólem brzucha, wzdęciami, biegunką lub zaparciami. Pomimo częstości występowania, leczenie IBS pozostaje wyzwaniem, ponieważ objawy i reakcje na interwencje dietetyczne i farmakologiczne znacznie się różnią.
Pacjenci często łączą swoje objawy ze spożywaniem określonych pokarmów, zwłaszcza węglowodanów, a eliminacja lub redukcja diety okazała się skuteczną metodą leczenia, chociaż nie wszyscy pacjenci odczuwają takie same korzyści.
Nutrigenetyka (nauka badająca łączne działanie naszych genów i odżywiania na zdrowie człowieka) uwypukliła, w jaki sposób zmiany w DNA mogą wpływać na sposób, w jaki przetwarzamy żywność. Dobrze znanym przykładem jest nietolerancja laktozy, gdzie utrata funkcji enzymu laktazy utrudnia trawienie produktów mlecznych.
To pionierskie nowe badanie sugeruje, że różnice genetyczne w ludzkich enzymach aktywnych węglowodanowo (hCAZymes) mogą w podobny sposób wpływać na reakcję pacjentów z IBS na dietę o obniżonej zawartości węglowodanów (niska zawartość FODMAP).
Zespół ujawnił teraz, że osoby z hipomorficznymi (wadliwymi) wariantami genów hCAZyme z większym prawdopodobieństwem odniosą korzyści z diety o obniżonej zawartości węglowodanów.
W badaniu, w którym wzięło udział 250 pacjentów z IBS, porównano dwa sposoby leczenia: dietę ubogą w fermentowalne węglowodany (FODMAP) i lek przeciwskurczowy, bromek otilonu. Co zaskakujące, spośród 196 pacjentów na diecie u pacjentów z wadliwymi genami hCAZyme wykazano wyraźną poprawę w porównaniu z pacjentami niebędącymi nosicielami, a efekt był szczególnie wyraźny u pacjentów z zespołem jelita drażliwego z przewagą biegunki (IBS-D), u których ryzyko wystąpienia choroby było sześciokrotnie większe. zareagować na dietę. Różnicy tej natomiast nie zaobserwowano u pacjentów otrzymujących leki, co podkreśla specyfikę predyspozycji genetycznych w zakresie skuteczności leczenia dietetycznego.
„Odkrycia te sugerują, że różnice genetyczne w enzymach hCAZyme, które odgrywają kluczową rolę w trawieniu węglowodanów, mogą stać się kluczowymi markerami przy opracowywaniu spersonalizowanych metod leczenia IBS” – mówi dr D'Amato. „Możliwość przewidzenia, którzy pacjenci najlepiej reagują na dietę o obniżonej zawartości węglowodanów, może mieć duży wpływ na leczenie IBS, prowadząc do lepszego przestrzegania zaleceń i lepszych wyników leczenia”.
W przyszłości włączenie wiedzy o genotypie hCAZyme do praktyki klinicznej mogłoby umożliwić klinicystom wcześniejsze określenie, którzy pacjenci najprawdopodobniej odniosą korzyść z określonych interwencji dietetycznych. Pozwoliłoby to nie tylko uniknąć niepotrzebnych, restrykcyjnych diet dla osób, które raczej nie odniosą z tego korzyści, ale także otworzyłoby drzwi do medycyny spersonalizowanej w leczeniu IBS.
„Dane te wymagają dalszej weryfikacji w przyszłych badaniach. Jeśli zostaną potwierdzone, podejście to otworzy drogę do spersonalizowanych strategii dietetycznych i terapeutycznych” – dodaje dr Maura Corsetti.
