Deshawna „DJ” Chau Rok czekał na leczenie, które mogło odmienić jego życie. 19-latek urodził się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, w wyniku której jego czerwone krwinki mają kształt półksiężyca i są lepkie. Zdeformowane komórki tworzą i blokują naczynia krwionośne, odcinając dopływ tlenu do niektórych części ciała i powodując rozdzierający ból. Choroba ta dotyka około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych, z których większość to osoby rasy czarnej.
W szkole średniej Chow zaczął odczuwać nawracający ból, co skutkowało częstymi hospitalizacjami. Tęsknił za szkołą, przyjęciami urodzinowymi i noclegami z przyjaciółmi. Czasami ból utrzymuje się przez kilka dni. „Czuję, jakby moje ciało płonęło” – mówi.
Rok temu dowiedział się o nowym leku o nazwie Casgravi, który może zakończyć jego wieloletnią walkę z bólem. Jest to pierwszy zatwierdzony lek, w którym zastosowano nagrodzoną Nagrodą Nobla technologię CRISPR, czyli rodzaj edycji genów. Chow otrzymał Casgravi 5 grudnia w City of Hope Cancer Center w Los Angeles. Jest jednym z pierwszych pacjentów, którzy otrzymali leczenie w USA po jego zatwierdzeniu w grudniu 2023 r. W styczniu zatwierdzono go również w leczeniu powiązanej choroby krwi, beta-talasemii.
Ze względu na komplikacje produkcyjne, opóźnienia w ubezpieczeniu i szeroko zakrojone przygotowania pacjentów, dawki leku CasGevi podano nielicznym osobom w USA od chwili jego udostępnienia na rynku. Powolne wdrażanie podkreśla złożony charakter komercjalizacji najnowocześniejszych terapii medycznych i dostarczania ich pacjentom. W grudniu ubiegłego roku zatwierdzono inną terapię genetyczną anemii sierpowatokrwinkowej, Lyfgenia, a pierwszego pacjenta leczono we wrześniu. Wyprodukowany przez Bluebird Bio wykorzystuje starszą technologię, która wprowadza nowy gen do leczenia choroby.
Firmy Vertex Pharmaceuticals i Crispr Therapeutics, które opracowały CasGevi, nie ujawniły publicznie, ilu pacjentów otrzymało dotychczas terapię. WIRED dociera do wszystkich 34 szpitale w USA wyraziły zgodę na jego podawanie do grudnia. Spośród 26, które udzieliły odpowiedzi, jedynie City of Hope i Children’s National Hospital w Waszyngtonie oświadczyły, że podały produkt Kasegavi. (Trzy szpitale odmówiły komentarza, a pięć innych nie odpowiedziało na wielokrotne zapytania). Chow jest pierwszym pacjentem z anemią sierpowatokrwinkową w City of Hope, natomiast pacjent z talasemią beta jest leczony w Children’s National. Kilka autoryzowanych ośrodków powiedziało WIRED, że pierwsi pacjenci będą leczyć już w 2025 roku.
„Proces zażywania tego leku bardzo różni się od zwykłego zażywania pigułki” – mówi Leo Wang, hematolog-onkolog Chow w City of Hope. Jest to jednorazowa terapia polegająca na pobraniu i edycji komórek macierzystych danej osoby. Dla pacjenta oznacza to rygorystyczną rundę chemioterapii, a następnie miesiąc w szpitalu przed otrzymaniem komórek.
